Helix GenoSphere

인간 유전체 및 종단적 임상 데이터 조회

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Helix GenoSphere™를 Claude에서 바로 활용하세요. 50만 명 이상의 엑솜 시퀀싱 참여자와 연계된 종단적 전자건강기록(EHR) 데이터를 보유한 성장 중인 연구용 임상-유전체 데이터셋입니다. 유전자 수준의 보인자 수 및 병원성 변이 조회, 큐레이션된 패널의 타깃 유전자 확인, 표준화된 의학 용어(질환, 약물, 검사) 검색, 개념별 개인정보 보호 환자 수 조회가 가능합니다. 모든 응답은 집계 및 통계적 비식별화 처리되며, 소규모 그룹은 참여자 개인정보 보호를 위해 억제됩니다. SQL 없이도 인구 규모의 유전체 데이터를 읽기 전용으로 조회할 수 있습니다.

도구

  • get_variant_frequency
  • check_gene_availability
  • get_dataset_overview
  • search_concepts
  • get_patient_count

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