Helix GenoSphere
Humangenetik und longitudinale klinische Daten abfragen
Zu Claude hinzufügen (opens in new tab)Bringe Helix GenoSphere™ – einen wachsenden klinisch-genomischen Forschungsdatensatz mit mehr als 500.000 Exom-sequenzierten Teilnehmenden und verknüpften longitudinalen EHR-Daten – direkt in Claude. Frage Gen-Trägeranzahlen und pathogene Varianten ab, ermittle Zielgene auf kuratierten Panels, durchsuche standardisierte medizinische Vokabulare (Erkrankungen, Medikamente, Laborwerte) und erhalte datenschutzgeschützte Patientenzahlen für beliebige Konzepte. Alle Antworten sind aggregiert und statistisch anonymisiert; kleine Gruppen werden zum Schutz der Privatsphäre der Teilnehmenden unterdrückt. Ein lesender Einblick in genomische Daten im Bevölkerungsmaßstab – ganz ohne SQL.
Tools
- get_variant_frequency
- check_gene_availability
- get_dataset_overview
- search_concepts
- get_patient_count
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