Helix GenoSphere
Consulta datos clínico-genómicos y de salud poblacional a escala
Añadir a Claude (opens in new tab)Integra Helix GenoSphere™ directamente en Claude. Se trata de un dataset clínico-genómico de investigación en constante crecimiento con más de 500 000 participantes secuenciados por exoma y datos longitudinales de EHR vinculados. Consulta recuentos de portadores y variantes patogénicas a nivel de gen, identifica genes objetivo en paneles curados, busca en vocabularios médicos estandarizados (enfermedades, medicamentos, pruebas de laboratorio) y obtén recuentos de pacientes con protección de privacidad para cualquier concepto. Todas las respuestas están agregadas y desidentificadas estadísticamente, y los grupos pequeños se suprimen para proteger la privacidad de los participantes. Una ventana de solo lectura a la genómica a escala poblacional, sin necesidad de SQL.
Herramientas
- get_variant_frequency
- check_gene_availability
- get_dataset_overview
- search_concepts
- get_patient_count
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